Adrenoleucodistrofia (ALD): O que é, Causas, Sintomas, Tratamentos e Prevenção!

A adrenoleucodistrofia (ALD) é um tipo de condição hereditária (genética) que danifica a membrana (bainha de mielina) que isola as células nervosas do cérebro. Na adrenoleucodistrofia (ALD), seu corpo não consegue quebrar os ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs), causando a formação de VLCFAs saturados em seu cérebro, sistema nervoso e glândula adrenal.

O tipo mais comum de ALD é a ALD ligada ao X, que é causada por um defeito genético no cromossomo X. A ALD ligada ao X afeta os homens mais severamente do que as mulheres que carregam a doença. As formas de ALD ligadas ao X incluem:

  • ALD NO Início da infância. Esta forma de ALD ligada ao cromossomo X geralmente ocorre entre os 4 e 10 anos de idade. A substância branca do cérebro é progressivamente danificada (leucodistrofia), e os sintomas pioram com o tempo. Se não diagnosticada precocemente, a ALD de início na infância pode levar à morte dentro de cinco a dez anos.
  • Doença de Addison. As glândulas produtoras de hormônios (glândulas supra-renais) frequentemente falham em produzir esteróides suficientes (insuficiência adrenal) em pessoas que têm ALD, causando uma forma de ALD ligada ao cromossomo X conhecida como doença de Addison.
  • Adrenomieloneuropatia. Esta forma de início adulto da ALD ligada ao cromossomo X é uma forma menos grave e progressiva que causa sintomas como marcha rígida e disfunção da bexiga e do intestino. As mulheres que são portadoras de ALD podem desenvolver uma forma leve de adrenomieloneuropatia.

O que é Adrenoleucodistrofia:

A adrenoleucodistrofia é uma doença genética rara ligada ao cromossomo X que atinge as glândulas adrenais, sistema nervoso e testículos. A adrenoleucodistrofia (ALD) refere-se a várias condições hereditárias diferentes que afetam o sistema nervoso e as glândulas supra-renais. As três principais categorias de ALD são a ALD cerebral na infância, a adrenomielopatia e a doença de Addison.

O gene que causa o ALD foi identificado em 1993. Segundo o Oncofertility Consortium, o adrenoleucodistrofia ocorre em cerca de 1 em 20.000 a 50.000 pessoas e afeta principalmente homens. As mulheres com o gene tendem a ser assintomáticas ou levemente sintomáticas, o que significa que não há sintomas ou poucos sintomas. Os sintomas, tratamentos e prognóstico da DHA variam dependendo de qual tipo está presente. A adrenoleucodistrofia não é curável, mas os médicos às vezes podem retardar sua progressão.

Tipos de Adrenoleucodistrofia:

Existem três tipos de adrenoleucodistrofia:

  • A ALD cerebral na infância afeta principalmente crianças entre 3 e 10 anos de idade. Ele progride muito rapidamente e causa incapacidade grave e até a morte.
  • A adrenomielopatia afeta principalmente homens adultos. É mais suave que a adrenoleucodistrofia cerebral na infância. Também progride lentamente por comparação.
  • A doença de Addison também é conhecida como insuficiência adrenal. A doença de Addison ocorre quando as glândulas supra-renais não produzem hormônios suficientes.

Adrenoleucodistrofia

Causas de Adrenoleucodistrofia:

A proteína adrenoleucodistrofia (ALDP) ajuda o corpo a quebrar os ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs). Se a proteína não faz o seu trabalho, os ácidos graxos se acumulam dentro do seu corpo. Isso pode prejudicar a camada externa de células em seu:

  • Medula espinhal;
  • Cérebro;
  • Glândulas supra-renais;
  • Testículos;
  • Pessoas com ALD têm mutações no gene que faz o ALDP. Seus corpos não fazem ALDP suficiente.

Os homens são tipicamente afetados pela adrenoleucodistrofia em uma idade mais precoce do que as mulheres e geralmente apresentam sintomas mais graves. A adrenoleucodistrofia afeta mais os machos do que as fêmeas porque é herdada em um padrão ligado ao X. Isso significa que a mutação genética responsável está no cromossomo X. Os homens só têm um cromossomo X, enquanto as mulheres têm dois. Como as mulheres têm dois cromossomos X, elas podem ter um gene normal e uma cópia com a mutação genética.

Mulheres que têm apenas uma cópia da mutação têm sintomas muito mais leves que os homens. Em alguns casos, as mulheres que carregam o gene não apresentam sintomas. Sua cópia normal do gene faz ALDP suficiente para ajudar a mascarar seus sintomas. A maioria das mulheres com adrenoleucodistrofia tem adrenomielopatia. A doença de Addison e a adrenoleucodistrofia cerebral na infância são menos comuns.

Sintomas de Adrenoleucodistrofia:

Os sintomas da adrenoleucodistrofia cerebral na infância incluem:

  • Espasmos musculares;
  • Convulsões;
  • Dificuldade para engolir;
  • Perda de audição;
  • Problemas com a compreensão da linguagem;
  • Visão prejudicada;
  • Hiperatividade;
  • Paralisia;
  • Coma;
  • Deterioração do controle motor fino;
  • Olhos cruzados.

Sinais de adrenomielopatia incluem:

  • Mau controle da micção;
  • Músculos fracos;
  • Rigidez nas pernas;
  • Dificuldade em pensar e lembrar percepções visuais.

Sinais de insuficiência adrenal ou doença de Addison incluem:

  • Pouco apetite;
  • Perda de peso;
  • Diminuição da massa muscular;
  • Vômito;
  • Músculos fracos;
  • Coma;
  • Áreas mais escuras da cor da pele ou pigmentação.

Diagnóstico de Adrenoleucodistrofia:

Para diagnosticar a adrenoleucodistrofia, o seu médico irá rever os seus sintomas e a sua história médica e familiar. O seu médico irá realizar um exame físico e solicitar vários testes, incluindo:

  • Teste de sangue. Esses testes verificam altos níveis de ácidos graxos de cadeia muito longa (VLCFAs) no sangue, que são um indicador-chave da adrenoleucodistrofia. Os médicos usam amostras de sangue para testes genéticos para identificar defeitos ou mutações que causam a DHA. Os médicos também usam testes de sangue para avaliar o quão bem suas glândulas supra-renais funcionam.
  • Ressonância magnética. Ímãs poderosos e ondas de rádio criam imagens detalhadas do seu cérebro em um exame de ressonância magnética. Isso permite que os médicos detectem anormalidades no cérebro que possam indicar adrenoleucodistrofia, incluindo danos ao tecido nervoso (substância branca) do cérebro. Os médicos podem usar vários tipos de ressonância magnética para visualizar as imagens mais detalhadas do seu cérebro e detectar sinais precoces de leucodistrofia.
  • Rastreamento de visão. A medição das respostas visuais pode monitorar a progressão da doença em homens que não apresentam outros sintomas.
  • Biópsia de pele e cultura de células de fibroblastos. Uma pequena amostra de pele pode ser retirada para verificar níveis aumentados de VLCFA em alguns casos.

Tratamento de Adrenoleucodistrofia:

A adrenoleucodistrofia não tem cura. No entanto, o transplante de células-tronco pode interromper a progressão da DHA se feito quando os sintomas neurológicos aparecem pela primeira vez. Os médicos se concentrarão em aliviar seus sintomas e retardar a progressão da doença.

As opções de tratamento podem incluir:

  • Transplante de células-tronco. Esta pode ser uma opção para retardar ou interromper a progressão da adrenoleucodistrofia em crianças, se a adrenoleucodistrofia for diagnosticada e tratada precocemente. Células-tronco podem ser retiradas da medula óssea através do transplante de medula óssea .
  • Tratamento de insuficiência adrenal. Muitas pessoas que têm adrenoleucodistrofia desenvolvem insuficiência adrenal e precisam fazer testes regulares da glândula adrenal. A insuficiência adrenal pode ser tratada de forma eficaz com esteróides (terapia de reposição de corticosteroides).
  • Medicamentos. Seu médico pode prescrever medicamentos para ajudar a aliviar os sintomas, incluindo rigidez e convulsões.
  • Fisioterapia. A fisioterapia pode ajudar a aliviar espasmos musculares e reduzir a rigidez muscular. Seu médico pode recomendar cadeiras de rodas e outros dispositivos de mobilidade, se necessário.

Em um ensaio clínico recente, meninos com adrenoleucodistrofia cerebral em estágio inicial foram tratados com terapia gênica como uma alternativa ao transplante de células-tronco. Os primeiros resultados da terapia genética são promissores. A progressão da doença estabilizou em 88 por cento dos meninos que participaram do estudo. Pesquisas adicionais são necessárias para avaliar os resultados a longo prazo e a segurança da terapia genética para adrenoleucodistrofia  cerebral.

Prevenção de Adrenoleucodistrofia:

Como o adrenoleucodistrofia é uma condição herdada, não há como evitá-lo. Se você é uma mulher com histórico familiar de adrenoleucodistrofia, seu médico irá recomendar aconselhamento genético antes de ter filhos. Uma amniocentese ou coleta de vilosidades coriônicas pode ser feita durante a gravidez para determinar se o feto está afetado.

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