Anemia Falciforme: O que é, Causas, Sintomas, Tratamentos e Prevenção!

Também chamada de Drepanocitose, a anemia falciforme é uma forma hereditária de anemia – uma condição na qual não há glóbulos vermelhos saudáveis ​​suficientes para transportar oxigênio adequado por todo o corpo. Normalmente, seus glóbulos vermelhos são flexíveis e redondos, movendo-se facilmente através dos vasos sanguíneos.

Na anemia falciforme, os glóbulos vermelhos tornam-se rígidos e pegajosos e têm a forma de foices ou luas crescentes. Essas células de formato irregular podem ficar presas em pequenos vasos sanguíneos, o que pode retardar ou bloquear o fluxo sanguíneo e o oxigênio para partes do corpo. Não há cura para a maioria das pessoas com anemia falciforme. Mas os tratamentos podem aliviar a dor e ajudar a prevenir problemas associados à doença.

O que é Anemia Falciforme:

A anemia falciforme, ou doença falciforme (SCD), é uma doença genética dos glóbulos vermelhos (hemácias). Normalmente, os eritrócitos têm a forma de discos, o que lhes dá a flexibilidade de percorrer até os menores vasos sanguíneos. No entanto, com esta doença, os eritrócitos têm uma forma crescente anormal semelhante a uma foice.

Isso os torna pegajosos e rígidos e propensos a ficar presos em pequenos vasos, o que impede que o sangue atinja diferentes partes do corpo. Isso pode causar dor e danos nos tecidos. A anemia falciforme é uma condição autossômica recessiva. Você precisa de duas cópias do gene para ter a doença. Se você tem apenas uma cópia do gene, é dito que você tem um traço falciforme.

Causas de Anemia Falciforme:

A anemia falciforme é causada por uma mutação no gene que diz ao seu corpo para produzir o composto vermelho, rico em ferro, que dá ao sangue sua cor vermelha (hemoglobina). A hemoglobina permite que os glóbulos vermelhos transportem oxigênio dos pulmões para todas as partes do corpo. Na anemia falciforme, a hemoglobina anormal faz com que os glóbulos vermelhos fiquem rígidos, pegajosos e deformados.

O gene da célula falciforme é passado de geração em geração em um padrão de herança chamado herança autossômica recessiva. Isso significa que tanto a mãe quanto o pai devem transmitir a forma defeituosa do gene para que uma criança seja afetada.

Se apenas um dos pais transmitir o gene da célula falciforme para a criança, essa criança terá o traço falciforme. Com um gene normal da hemoglobina e uma forma defeituosa do gene, as pessoas com o traço falciforme produzem hemoglobina normal e hemoglobina falciforme. Seu sangue pode conter algumas células falciformes, mas elas geralmente não apresentam sintomas. Mas eles são portadores da doença, o que significa que eles podem passar o gene para seus filhos.

Anemia Falciforme

Sintomas de Anemia Falciforme:

Os sinais e sintomas da anemia falciforme, que variam de pessoa para pessoa e mudam com o tempo, incluem:

  • Anemia. Células falciformes se quebram facilmente e morrem, deixando você sem glóbulos vermelhos suficientes. Os glóbulos vermelhos geralmente vivem por cerca de 120 dias antes de precisarem ser substituídos. Mas as células falciformes geralmente morrem em 10 a 20 dias, deixando uma escassez de glóbulos vermelhos (anemia). Sem glóbulos vermelhos suficientes, seu corpo não consegue o oxigênio necessário para se sentir energizado, causando fadiga.
  • Episódios de dor. Episódios periódicos de dor, denominados crises, são um dos principais sintomas da anemia falciforme. A dor desenvolve-se quando os glóbulos vermelhos em forma de foice bloqueiam o fluxo sanguíneo através dos minúsculos vasos sanguíneos até ao peito, abdômen e articulações. A dor também pode ocorrer em seus ossos. A dor varia em intensidade e pode durar algumas horas a algumas semanas. Algumas pessoas têm apenas alguns episódios de dor. Outros têm uma dúzia ou mais de crises por ano. Se uma crise é grave o suficiente, você pode precisar ser hospitalizado. Alguns adolescentes e adultos com anemia falciforme também apresentam dor crônica, que pode resultar de lesões ósseas e articulares, úlceras e outras causas.
  • Doloroso inchaço das mãos e pés. O inchaço é causado por glóbulos vermelhos em forma de foice que bloqueiam o fluxo sanguíneo para as mãos e os pés.
  • Infecções freqüentes. Células falciformes podem danificar um órgão que combate a infecção (baço), deixando-o mais vulnerável a infecções. Os médicos geralmente administram bebês e crianças com vacinas contra anemia falciforme e antibióticos para prevenir infecções potencialmente fatais, como pneumonia.
  • Crescimento atrasado. Os glóbulos vermelhos fornecem ao seu corpo o oxigênio e os nutrientes necessários para o crescimento. A falta de glóbulos vermelhos saudáveis ​​pode retardar o crescimento em lactentes e crianças e atrasar a puberdade em adolescentes.
  • Problemas de visão. Pequenos vasos sanguíneos que suprem seus olhos podem ficar obstruídos por células falciformes. Isso pode danificar a retina – a parte do olho que processa imagens visuais, levando a problemas de visão.

Quando ver um Médico:

Embora a anemia falciforme geralmente seja diagnosticada na infância, se você ou seu filho desenvolver algum dos seguintes problemas, consulte seu médico imediatamente ou procure assistência médica de emergência:

  • Episódios inexplicáveis ​​de dor intensa, como dor no abdome, tórax, ossos ou articulações.
  • Inchaço nas mãos ou pés.
  • Inchaço abdominal, especialmente se a área estiver sensível ao toque.
  • Febre. As pessoas com anemia falciforme têm um risco aumentado de infecção e a febre pode ser o primeiro sinal de uma infecção.
  • Pele pálida ou leito ungueal.
  • Tonalidade amarela na pele ou no branco dos olhos.
  • Sinais ou sintomas de acidente vascular cerebral. Se você notar paralisia unilateral ou fraqueza no rosto, braços ou pernas; confusão; dificuldade para andar ou falar; problemas súbitos de visão ou dormência inexplicável; ou uma dor de cabeça, ligue para O número de emergência local imediatamente.

Preparando-se para sua consulta:

Anemia falciforme geralmente é diagnosticada através de triagem genética feita quando o bebê nasce. Esses resultados do teste provavelmente serão dados ao seu médico de família ou pediatra. Ele ou ela provavelmente vai encaminhá-lo para um médico especializado em doenças do sangue (hematologista) ou um hematologista pediátrico.

Aqui está informação para ajudá-lo a se preparar para a sua consulta.

O que você pode fazer:

Faça uma lista de:

  • Sintomas que você notou, incluindo qualquer um que não esteja relacionado ao motivo pelo qual você agendou o compromisso
  • Principais informações pessoais, incluindo histórico médico familiar e se alguém tem anemia falciforme ou tem uma característica
  • Perguntas para perguntar ao seu médico

Traga um membro da família ou amigo, se possível, para ajudá-lo a lembrar-se das informações que você recebeu.

Para anemia falciforme, perguntas para perguntar ao seu médico incluem:

  • Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Quais testes são necessários?
  • Quais tratamentos estão disponíveis e quais recomendam?
  • Quais efeitos colaterais são comuns nesses tratamentos?
  • Existem alternativas para a abordagem primária que você está sugerindo?
  • Qual é o prognóstico do meu filho?
  • Existem restrições alimentares ou de atividade?
  • Você tem folhetos ou outro material impresso que eu possa ter? Quais sites você recomendaria?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do seu médico:

O seu médico provavelmente fará perguntas, incluindo:

  • Quando você notou os sintomas do seu filho?
  • Eles foram contínuos ou ocasionais?
  • O que parece melhorar os sintomas?
  • O que, afinal, parece piorá-los?

Fatores de Risco de Anemia Falciforme:

Para um bebê nascer com anemia falciforme, ambos os pais devem portar um gene falciforme. No Brasil, afeta mais comumente os negros.

Complicações de Anemia Falciforme:

A anemia falciforme pode levar a uma série de complicações, incluindo:

  • Acidente vascular encefálico. Um derrame pode ocorrer se as células falciformes bloquearem o fluxo sanguíneo para uma área do cérebro. Os sinais de AVC incluem convulsões, fraqueza ou dormência dos braços e pernas, dificuldades súbitas de fala e perda de consciência. Se seu bebê ou criança apresentar algum destes sinais e sintomas, procure tratamento médico imediatamente. Um derrame pode ser fatal.
  • Síndrome do tórax agudo. Esta complicação com risco de vida causa dor no peito, febre e dificuldade para respirar. A síndrome torácica aguda pode ser causada por uma infecção pulmonar ou por células falciformes que bloqueiam os vasos sanguíneos dos pulmões. Pode exigir tratamento médico de emergência com antibióticos e outros tratamentos.
  • Hipertensão pulmonar. Pessoas com anemia falciforme podem desenvolver pressão alta nos pulmões (hipertensão pulmonar). Essa complicação geralmente afeta adultos e não crianças. Falta de ar e fadiga são sintomas comuns dessa condição, que podem ser fatais.
  • Dano ao órgão. Células falciformes que bloqueiam o fluxo sanguíneo através dos vasos sanguíneos privam imediatamente o órgão afetado de sangue e oxigênio. Na anemia falciforme, o sangue também é cronicamente baixo em oxigênio. A privação crônica de sangue rico em oxigênio pode danificar os nervos e órgãos do corpo, incluindo os rins, fígado e baço. Danos nos órgãos podem ser fatais.
  • Cegueira. Células falciformes podem bloquear pequenos vasos sanguíneos que suprem seus olhos. Com o tempo, isso pode danificar a parte do olho que processa imagens visuais (retina) e leva à cegueira. Úlceras nas pernas. A anemia falciforme pode causar feridas abertas, chamadas úlceras, nas pernas.
  • Cálculos biliares. A quebra dos glóbulos vermelhos produz uma substância chamada bilirrubina. Um alto nível de bilirrubina em seu corpo pode levar a cálculos biliares.
  • Priapismo. Homens com anemia falciforme podem ter ereções dolorosas e duradouras, uma condição chamada priapismo. Como ocorre em outras partes do corpo, as células falciformes podem bloquear os vasos sanguíneos no pênis. Isso pode danificar o pênis e levar à impotência.

Diagnóstico de Anemia Falciforme:

Um exame de sangue pode verificar se há hemoglobina S – a forma defeituosa de hemoglobina subjacente à anemia falciforme. No Brasil, esse exame de sangue faz parte da triagem neonatal de rotina feita no hospital. Mas crianças mais velhas e adultos também podem ser testados.

Nos adultos, uma amostra de sangue é retirada de uma veia do braço. Em crianças pequenas e bebês, a amostra de sangue é geralmente coletada de um dedo ou calcanhar. A amostra é então enviada para um laboratório, onde é examinada a hemoglobina S.

Se o teste de triagem for negativo, não há nenhum gene da célula falciforme presente. Se o teste de triagem for positivo, mais testes serão feitos para determinar se um ou dois genes de células falciformes estão presentes.

Testes adicionais:

Se você ou seu filho tiver anemia falciforme, um exame de sangue para verificar se há uma contagem baixa de glóbulos vermelhos (anemia) será feito. Seu médico pode sugerir exames adicionais para verificar possíveis complicações da doença. Se você ou seu filho carrega o gene da célula falciforme, você provavelmente será encaminhado a um conselheiro genético.

Testes para detectar genes falciformes antes do nascimento:

A anemia falciforme pode ser diagnosticada em um feto pela amostragem de alguns dos fluidos que cercam o bebê no útero da mãe (líquido amniótico) para procurar o gene da célula falciforme. Se você ou seu parceiro tiver sido diagnosticado com anemia falciforme ou traço falciforme, pergunte ao seu médico se você deve considerar essa triagem. Peça um encaminhamento para um conselheiro genético que possa ajudá-lo a entender o risco para seu bebê.

Tratamento de Anemia Falciforme:

O transplante de medula óssea, também conhecido como transplante de células-tronco, oferece a única cura potencial para a anemia falciforme. Geralmente é reservado para pessoas com menos de 16 anos, porque os riscos aumentam para pessoas com mais de 16 anos. Encontrar um doador é difícil, e o procedimento tem sérios riscos associados a ele, inclusive a morte.

Como resultado, o tratamento da anemia falciforme geralmente visa evitar crises, aliviar sintomas e prevenir complicações. Bebês e crianças de até 2 anos com anemia falciforme devem fazer visitas freqüentes a um médico. Crianças com mais de 2 anos e adultos com anemia falciforme devem consultar um médico pelo menos uma vez por ano, de acordo com os Centros para Controle e Prevenção de Doenças.

Os tratamentos podem incluir medicamentos para reduzir a dor e prevenir complicações e transfusões de sangue, bem como um transplante de medula óssea.

Medicamentos:

Medicamentos usados ​​para tratar a anemia falciforme incluem:

  • Antibióticos. As crianças com anemia falciforme podem começar a tomar o antibiótico penicilina quando tiverem cerca de 2 meses de idade e continuar a tomar até aos 5 anos de idade. Isso ajuda a prevenir infecções, como pneumonia, que pode ser fatal para um bebê ou criança com anemia falciforme. Como adulto, se você teve seu baço removido ou teve pneumonia, pode ser necessário tomar penicilina durante toda a sua vida.
  • Medicamentos para aliviar a dor. Para aliviar a dor durante uma crise de células falciformes, seu médico pode prescrever analgésicos.
  • Hidroxiureia (Droxia, Hydrea). Quando tomada diariamente, a hidroxiureia reduz a frequência de crises dolorosas e pode reduzir a necessidade de transfusões de sangue e hospitalizações. A hidroxiuréia parece funcionar estimulando a produção de hemoglobina fetal – um tipo de hemoglobina encontrada em recém-nascidos que ajuda a prevenir a formação de células falciformes. A hidroxiureia aumenta o risco de infecções, e há certa preocupação de que o uso a longo prazo dessa droga possa causar problemas mais tarde na vida das pessoas que a tomam por muitos anos. Mais estudos são necessários. Seu médico pode ajudá-lo a determinar se esse medicamento pode ser benéfico para você ou seu filho. Não tome o medicamento se estiver grávida.

Avaliando o risco de AVC:

Usando uma máquina de ultra-som especial (transcraniana), os médicos podem aprender quais crianças têm maior risco de derrame. Este teste indolor, que usa ondas sonoras para medir o fluxo sanguíneo, pode ser usado em crianças a partir dos 2 anos. Transfusões de sangue regulares podem diminuir o risco de derrame.

Vacinas para prevenir infecções:

A vacinação infantil é importante para prevenir doenças em todas as crianças. Eles são ainda mais importantes para as crianças com anemia falciforme porque suas infecções podem ser graves.

Seu médico garantirá que seu filho receba todas as vacinas infantis recomendadas. As vacinas, como a vacina antipneumocócica e a vacina contra a gripe anual, também são importantes para adultos com anemia falciforme.

Transfusões de sangue:

Em uma transfusão de hemácias, os glóbulos vermelhos são removidos de uma fonte de sangue doado e, em seguida, administrados por via intravenosa a uma pessoa com anemia falciforme.

As transfusões de sangue aumentam o número de glóbulos vermelhos normais em circulação, ajudando a aliviar a anemia. Em crianças com anemia falciforme com alto risco de acidente vascular cerebral, transfusões de sangue regulares podem diminuir o risco. Transfusões também podem ser usadas para tratar outras complicações da anemia falciforme, ou podem ser administradas para prevenir complicações.

Transfusões de sangue carregam algum risco, incluindo infecção e acúmulo de ferro em excesso em seu corpo. Como o excesso de ferro pode danificar seu coração, fígado e outros órgãos, as pessoas que passam por transfusões regulares podem precisar de tratamento para reduzir os níveis de ferro.

Transplante de medula óssea:

Um transplante de medula óssea, também chamado de transplante de células-tronco, envolve a substituição da medula óssea afetada pela anemia falciforme por medula óssea saudável de um doador. O procedimento geralmente usa um doador compatível, como um irmão, que não tem anemia falciforme. Para muitos, os doadores não estão disponíveis. Mas as células-tronco do sangue do cordão umbilical podem ser uma opção.

Devido aos riscos associados a um transplante de medula óssea, o procedimento é recomendado apenas para pessoas, geralmente crianças, que apresentam sintomas e problemas significativos da anemia falciforme.

Se um doador é encontrado, a pessoa com anemia falciforme recebe radiação ou quimioterapia para destruir ou reduzir suas células-tronco da medula óssea. Células-tronco saudáveis ​​do doador são injetadas por via intravenosa na corrente sanguínea da pessoa com anemia falciforme, onde migram para a medula óssea e começam a gerar novas células sanguíneas.

O procedimento requer uma longa internação hospitalar. Após o transplante, você receberá medicamentos para ajudar a prevenir a rejeição das células-tronco doadas. Mesmo assim, seu corpo pode rejeitar o transplante, levando a complicações fatais.

Tratar as complicações das células falciformes:

Os médicos tratam a maioria das complicações da anemia falciforme à medida que ocorrem. O tratamento pode incluir antibióticos, vitaminas, transfusões de sangue, medicamentos para aliviar a dor, outros medicamentos e possivelmente cirurgia, como para corrigir problemas de visão ou remover um baço danificado.

Tratamentos experimentais:

Os cientistas estão estudando novos tratamentos para anemia falciforme, incluindo:

  • Terapia de genes. Os pesquisadores estão investigando se a inserção de um gene normal na medula óssea de pessoas com anemia falciforme resultará em hemoglobina normal. Os cientistas também estão explorando a possibilidade de desativar o gene defeituoso durante a reativação de outro gene responsável pela produção de hemoglobina fetal – um tipo de hemoglobina encontrada em recém-nascidos que impede a formação de células falciformes. Tratamentos potenciais usando terapia genética estão muito distantes, no entanto.
  • Óxido nítrico. Pessoas com anemia falciforme têm baixos níveis de óxido nítrico no sangue. O óxido nítrico é um gás que ajuda a manter os vasos sanguíneos abertos e reduz a viscosidade dos glóbulos vermelhos. O tratamento com óxido nítrico inalado pode impedir que as células falciformes se agrupem. Estudos sobre óxido nítrico mostraram pouco benefício até agora.
  • Drogas para aumentar a produção de hemoglobina fetal. Pesquisadores estão estudando vários medicamentos para criar uma maneira de aumentar a produção de hemoglobina fetal. Este é um tipo de hemoglobina que impede a formação de células falciformes.

Estilo de vida e remédios caseiros:

Seguir os seguintes passos para se manter saudável pode ajudar a evitar complicações da anemia falciforme:

  • Tome diariamente suplementos de ácido fólico e escolha uma dieta saudável. A medula óssea precisa de ácido fólico e outras vitaminas para formar novos glóbulos vermelhos. Seu médico pode recomendar um suplemento de ácido fólico.
  • Escolha uma dieta que se concentra em uma variedade de frutas e vegetais coloridos, bem como grãos integrais.
  • Beba muita água. A desidratação pode aumentar o risco de uma crise de células falciformes. Beba água durante todo o dia, apontando para cerca de oito copos por dia. Aumente a quantidade de água que você bebe se você se exercitar ou passar o tempo em um clima quente e seco.
  • Evite temperaturas extremas. A exposição ao calor ou frio extremos pode aumentar o risco de uma crise de células falciformes.
  • Exercite-se regularmente, mas não exagere. Converse com seu médico sobre o quanto de exercício é ideal para você.
  • Use medicamentos sem receita médica (OTC) com cautela. Use analgésicos OTC, como o ibuprofeno (Advil, Motrin IB, Motrin infantil, outros) ou naproxeno sódico (Aleve) com moderação, se for o caso, devido ao possível efeito nos rins. Pergunte ao seu médico antes de tomar medicamentos OTC.

Coping e suporte:

Se você ou alguém da sua família tem anemia falciforme, você pode querer ajuda com o estresse desta doença ao longo da vida. Considerar:

  • Encontrar alguém para conversar. Centros de células falciformes e clínicas podem fornecer informações e aconselhamento. Pergunte ao seu médico ou à equipe de um centro de anemia falciforme se existem grupos de apoio para famílias em sua área. Conversar com outras pessoas que estão enfrentando os mesmos desafios que você pode ser útil.
  • Explorar maneiras de lidar com a dor. Trabalhe com seu médico para encontrar maneiras de controlar sua dor. Medicamentos para a dor nem sempre podem tirar toda a dor. Diferentes técnicas funcionam para pessoas diferentes, mas pode valer a pena experimentar almofadas de aquecimento, banhos quentes, massagens ou fisioterapia.
  • Aprender sobre a anemia falciforme para tomar decisões informadas sobre os cuidados. Se você tem um filho com anemia falciforme, aprenda o máximo que puder sobre a doença. Faça perguntas durante os compromissos do seu filho. Peça à sua equipe de saúde para recomendar boas fontes de informação.

Prevenção de Anemia Falciforme:

Se você tem o traço falciforme, ver um conselheiro genético antes de tentar engravidar pode ajudá-lo a entender seu risco de ter um filho com anemia falciforme. Ele também pode explicar possíveis tratamentos, medidas preventivas e opções reprodutivas.

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