Doença de Charcot-Marie-Tooth: Tratamentos, causas e sintomas!

A doença de Charcot-Marie-Tooth é um grupo de doenças hereditárias que causam lesões nos nervos. Este dano é maior nos braços e pernas (nervos periféricos). A doença de Charcot-Marie-Tooth também é conhecida como “neuropatia motora e sensitiva hereditária”. A doença de Charcot-Marie-Tooth resulta em músculos menores e mais fracos. Você pode sentir perda de sensibilidade e contrações musculares e dificuldade para caminhar.

Deformidades dos pés, como martelo e arcos pronunciados, também são freqüentes. Os sintomas geralmente começam nos pés e nas pernas, mas afetam as mãos e os braços. Os sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth geralmente aparecem na adolescência ou início da idade adulta, mas também se manifestam na meia-idade.

Doença de Charcot-Marie-Tooth

Causas de Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth é um distúrbio genético hereditário. Ocorre quando há mutações nos genes que afetam os nervos dos pés, pernas, mãos e braços. Às vezes, essas mutações prejudicam os nervos. Outras mutações danificam a camada protetora que envolve o nervo (bainha de mielina). Ambos causam mensagens mais fracas para fazer a viagem entre as extremidades e o cérebro.

Isso significa que alguns dos músculos dos pés podem não receber o sinal do cérebro para se contrair, então é mais provável que você tropece e caia. E o cérebro pode não receber mensagens de dor nos pés, por isso, se você esfregar uma bolha no dedo do pé, por exemplo, ele pode ficar infectado sem que você perceba.

Sintomas

Os sinais e sintomas da doença de Charcot-Marie-Tooth podem incluir o seguinte:

  • Fraqueza nas pernas, tornozelos e pés
  • Perda de massa corporal nas pernas e pés
  • Arcos dos pés elevados
  • Dedos dobrados (dedos de martelo)
  • Menos capacidade de executar
  • Dificuldade em flexionar o calcanhar (pé caído)
  • Março deselegante ou com joelhos acima do normal
  • Viagens ou quedas frequentes
  • Menos sensibilidade ou perda de sensibilidade nas pernas e pés

Conforme a doença de Charcot-Marie-Tooth progride, os sintomas podem progredir dos pés e pernas para as mãos e braços. A gravidade dos sintomas pode variar consideravelmente de uma pessoa para outra, mesmo entre membros de uma família.

Fatores de risco

A doença de Charcot-Marie-Tooth é hereditária, então você tem um risco maior de desenvolver o distúrbio se um parente próximo tiver a doença. Outras causas de neuropatias, como diabetes, podem causar sintomas semelhantes ou agravar a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Outras causas de neuropatias, como o diabetes, podem causar sintomas semelhantes aos da doença de Charcot-Marie-Tooth ou piorá-las. Além disso, medicamentos como os medicamentos quimioterápicos vincristina (Marqibo), paclitaxel (Abraxane, Taxol) e outros podem piorar os sintomas. Não se esqueça de informar o seu médico sobre todos os medicamentos que você está tomando.

Complicações

A gravidade das complicações da doença de Charcot-Marie-Tooth varia de uma pessoa para outra. Anomalias nos pés e dificuldade em andar geralmente são os problemas mais sérios. Os músculos podem enfraquecer e você pode ferir as partes do corpo em que você perdeu a sensibilidade. Você também pode sentir dificuldade para respirar, engolir ou falar se a doença de Charcot-Marie-Tooth afetar os músculos que controlam essas funções.

Diagnóstico

Durante o exame físico, o seu médico pode verificar:

  • Sinais de fraqueza muscular nos braços, pernas, mãos e pés
  • Diminuição da massa muscular na parte inferior das pernas, que produz a aparência de uma garrafa de champanhe invertida
  • Redução de reflexos
  • Perda sensível nos pés e nas mãos
  • Deformidades dos pés, como arcos pronunciados ou dedos de martelo
  • Outros problemas ortopédicos, como escoliose leve ou displasia da anca

O médico também pode recomendar os seguintes testes, que podem fornecer informações sobre a extensão da lesão do nervo e qual pode ser a causa.

  • Estudos de condução nervosa. Esses testes medem a força e a velocidade dos sinais elétricos transmitidos pelos nervos. Os eletrodos na pele emitem pequenos choques elétricos para estimular o nervo. Respostas atrasadas ou fracas podem indicar um distúrbio nervoso como a doença de Charcot-Marie-Tooth.
  • Eletromiografia. Um eletrodo de agulha fina é inserido no músculo através da pele. A atividade elétrica é medida à medida que você relaxa e contrai gentilmente o músculo. O médico pode determinar a distribuição da doença, analisando diferentes músculos.
  • Biópsia do nervo. Uma pequena porção do nervo periférico é retirada da panturrilha através de uma incisão na pele. Uma análise laboratorial do nervo distingue a doença de Charcot-Marie-Tooth de outros distúrbios nervosos.
  • Análise genética. Esses testes, que podem detectar os defeitos genéticos mais freqüentes que causam a doença de Charcot-Marie-Tooth, são feitos por uma amostra de sangue. Testes genéticos podem fornecer informações adicionais para o planejamento familiar para pessoas que têm o transtorno. Recentes avanços na análise genética os tornam mais acessíveis e abrangentes. É importante ter aconselhamento genético antes de passar por análise genética para conhecer as vantagens e desvantagens destes.

Tratamento de Doença de Charcot-Marie-Tooth

A doença de Charcot-Marie-Tooth não tem cura. Mas, em geral, a doença evolui lentamente e não afeta a expectativa de vida esperada.

Existem alguns tratamentos para ajudá-lo a controlar a doença de Charcot-Marie-Tooth.

Medicamentos

A doença de Charcot-Marie-Tooth às vezes pode causar dor devido a cãibras musculares ou lesão do nervo. Se a dor é um problema para você, um analgésico prescrito pode ajudar a controlá-lo.

Terapia

  • Fisioterapia. A fisioterapia pode ajudar a fortalecer e alongar os músculos para prevenir a contração e a perda muscular. Em geral, o programa consiste em exercícios de baixo impacto e técnicas de alongamento, orientados por um fisioterapeuta treinado e aprovados pelo seu médico. A fisioterapia, se iniciada precocemente e acompanhada regularmente, pode ajudar a prevenir a incapacidade.
  • Terapia ocupacional. Fraqueza nos braços e mãos pode causar dificuldade em agarrar objetos e mover os dedos; por exemplo, para botões de botão ou escrever. A terapia ocupacional pode ser útil através do uso de dispositivos auxiliares, como alças de borracha nas maçanetas das portas ou roupas com botões ao invés de botões.
  • Aparelhos ortopédicos. Muitas pessoas com doença de Charcot-Marie-Tooth precisam da ajuda de dispositivos ortopédicos para manter a mobilidade diária e prevenir lesões. Dispositivos de imobilização ou talas para as pernas e tornozelos fornecem estabilidade ao caminhar ou subir escadas.

Considere usar botas ou sapatos de cano alto para que seu tornozelo tenha mais apoio. Calçados e palmilhas feitos sob medida podem melhorar a caminhada. Considere o uso de talas se você tiver fraqueza nas mãos e dificuldade em segurar ou segurar objetos.

Cirurgia

Se as deformidades dos pés forem graves, a cirurgia corretiva do pé pode ajudar a aliviar a dor e melhorar a capacidade de andar. A cirurgia não pode melhorar a fraqueza ou perda de sensibilidade.

Possíveis tratamentos futuros

Os pesquisadores estão estudando uma série de possíveis terapias que podem um dia tratar a doença de Charcot-Marie-Tooth. Possíveis terapias consistem em medicamentos, terapia genética e procedimentos in vitro que podem ajudar a prevenir a transmissão da doença para as gerações futuras.

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