Doença de Gaucher: Sintomas, causas e tratamentos!

A doença de Gaucher é o resultado de um acúmulo de certas substâncias gordurosas em certos órgãos, especialmente no baço e no fígado. Essa doença faz com que esses órgãos se ampliem, o que pode afetar seu funcionamento. Substâncias gordurosas também podem se acumular no tecido ósseo, o que enfraquece o osso e aumenta o risco de fraturas. Se a medula óssea for afetada, isso pode interferir na capacidade do corpo de coagular.

Em pessoas que têm a doença de Gaucher, uma enzima que decompõe essas substâncias gordurosas não funciona adequadamente. O tratamento geralmente inclui terapia de reposição hormonal. A doença de Gaucher, um distúrbio hereditário, é mais comum em pessoas judias com ascendência da Europa Oriental e da Europa Central (Ashkenazi). Os sintomas podem aparecer em qualquer idade.

Doença de Gaucher

Causas de Doença de Gaucher:

A doença de Gaucher é transmitida em um padrão de herança denominado “autossômico recessivo”. Ambos os pais devem ser portadores de uma modificação genética (mutação) de Gaucher para que seu filho herde a doença.

Sintomas:

Existem diferentes tipos de doença de Gaucher, e os sinais e sintomas podem variar muito, mesmo dentro do mesmo tipo. O tipo 1 é, sem dúvida, o mais frequente. Irmãos, até gêmeos, que têm a doença podem ter diferentes níveis de gravidade. Algumas pessoas com doença de Gaucher não apresentam sintomas ou apenas sintomas leves. A maioria das pessoas que sofrem da doença de Gaucher apresenta os seguintes problemas em diferentes graus:

  • Desconforto abdominal. Como o tamanho do fígado e, especialmente, o baço pode aumentar dramaticamente, o abdômen pode relaxar e causar dor.
  • Anomalias esqueléticas. A doença de Gaucher pode enfraquecer os ossos, o que aumenta o risco de sofrer fraturas dolorosas. Também pode interferir com o suprimento de sangue para os ossos, o que pode causar a perda de partes ósseas.
  • Distúrbios sanguíneos. Uma diminuição nos glóbulos vermelhos saudáveis ​​(anemia) pode causar fadiga intensa. A doença de Gaucher também afeta as células responsáveis ​​pela coagulação, o que pode facilmente causar hematomas e sangramentos nasais.

Menos freqüentemente, a doença de Gaucher pode afetar o cérebro, o que pode causar movimentos oculares anormais, rigidez muscular, dificuldades de deglutição e convulsões. Um subtipo raro de doença de Gaucher começa durante a amamentação e, em geral, causa a morte por volta dos 2 anos de idade.

Quando ir ao médico:

Se você ou seu filho tiverem sinais e sintomas relacionados à doença de Gaucher, peça uma consulta com o médico.

Preparação para a consulta:

É provável que você comece consultando o profissional de cuidados de saúde primários. Então, você pode ser encaminhado a um médico especializado em doenças do sangue (hematologista) ou a um médico especializado em doenças hereditárias (geneticista).

O que pode fazer:

Antes da consulta, pode ser útil preparar uma lista de respostas para as seguintes perguntas:

  • Alguém da sua família foi diagnosticado com a doença de Gaucher?
  • Alguma criança em seu círculo familiar morreu antes de 2 anos?
  • Quais medicamentos e suplementos você costuma tomar?

O que esperar do médico:

O médico pode fazer perguntas, como as seguintes:

  • Quais são os sintomas e quando eles começaram?
  • Você tem dor no abdômen ou nos ossos?
  • Você já notou uma tendência para hematomas ou hemorragias nasais?
  • Qual é a sua ascendência familiar?
  • Existem doenças ou sintomas que ocorreram em várias gerações da sua família?

Fatores de risco:

Pessoas de ascendência judaica da Europa Oriental ou Central (Ashkenazi) têm um risco maior de sofrer da variedade mais freqüente de doença de Gaucher.

Complicações:

A doença de Gaucher pode causar:

  • Atrasos no crescimento e puberdade em crianças
  • Problemas ginecológicos e obstétricos
  • Doença de Parkinson
  • Tipos de câncer, como mieloma, leucemia e linfoma

Tratamento de Doença de Gaucher:

Enquanto não há cura para a doença de Gaucher, existem vários tratamentos que podem ajudar a controlar os sintomas, prevenir danos irreversíveis e melhorar a qualidade de vida. Algumas pessoas têm sintomas tão leves que não precisam de tratamento. Seu médico provavelmente recomendará o monitoramento de rotina para monitorar a progressão e as complicações da doença. A frequência com que você precisa de controles dependerá da sua situação.

Medicamentos:

Muitas pessoas que têm a doença de Gaucher notaram melhorias em seus sintomas após iniciar o tratamento com o seguinte:

  • Terapia de reposição enzimática. Esta abordagem envolve a substituição da enzima deficiente por enzimas artificiais. Essas enzimas substitutas são administradas por um procedimento ambulatorial através de uma veia (por via intravenosa), geralmente em altas doses em intervalos de duas semanas. Ocasionalmente, as pessoas têm uma reação alérgica ou hipersensibilidade ao tratamento enzimático.
  • Miglustat (Zavesca). Esta medicação oral aparentemente interfere na produção de substâncias gordurosas que se acumulam nas pessoas que sofrem da doença de Gaucher. Efeitos colaterais comuns incluem diarréia e desbaste.
  • Eliglustat (Cerdelga). Este medicamento, aprovado em 2014 pela Food and Drug Administration para o tratamento da forma mais frequente da doença de Gaucher, também parece inibir a produção de substâncias gordurosas que se acumulam em pessoas com essa condição. Possíveis efeitos colaterais incluem fadiga, dor de cabeça, náusea e diarréia.
  • Medicamentos para osteoporose. Esses tipos de medicamentos podem ajudar a reconstruir o osso enfraquecido pela doença de Gaucher.

Cirurgias e outros procedimentos:

Se os sintomas são graves e você não é um candidato para tratamentos menos invasivos, o médico pode recomendar o seguinte:

  • Transplante de medula óssea. Neste procedimento, as células que compõem o sangue que sofreram danos da doença de Gaucher são removidas e substituídas, o que pode reverter muitos dos sinais e sintomas desta doença. Como essa abordagem envolve alto risco, ela é realizada com menos frequência do que a terapia de reposição enzimática.
  • Remoção do baço. Antes da terapia de reposição enzimática estar disponível, a remoção do baço era um tratamento comum para a doença de Gaucher. Atualmente, este procedimento, em geral, é realizado como último recurso.

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