Doença de Huntington: Sintomas, causas e tratamentos!

A doença de Huntington é uma doença hereditária que causa desgaste progressivo (degeneração) dos neurônios no cérebro. A doença de Huntington tem um grande impacto nas habilidades funcionais de uma pessoa e, geralmente, causa distúrbios de movimento, de pensamento (cognitivos) e psiquiátricos. A maioria das pessoas com doença de Huntington apresenta sinais e sintomas aos 30 ou 40 anos. No entanto, a doença pode aparecer mais cedo ou mais tarde na vida.

Quando a doença ocorre antes dos 20 anos, é chamada de “doença de Huntington juvenil”. O início mais precoce geralmente resulta em um conjunto diferente de sintomas e uma progressão mais rápida da doença. Existem medicamentos para ajudar a controlar os sintomas da doença de Huntington. No entanto, os tratamentos não podem impedir a deterioração física, mental e comportamental associada à doença.

Doença de Huntington

Causas de Doença de Huntington:

A doença de Huntington ocorre por causa de um defeito hereditário em um único gene. A doença de Huntington é um distúrbio autossômico dominante, o que significa que uma pessoa precisa apenas de uma cópia do gene defeituoso para ter o distúrbio. Com exceção dos cromossomos sexuais, uma pessoa herda duas cópias de cada gene, uma cópia de cada pai. Se um dos pais tiver um gene defeituoso, ele pode transmitir a cópia defeituosa do gene ou a cópia saudável. Portanto, cada criança tem 50% de chance de herdar o gene que causa o distúrbio genético.

Sintomas de Doença de Huntingto:

A doença de Huntington freqüentemente causa distúrbios motores, cognitivos e psiquiátricos com um amplo espectro de sinais e sintomas. Os sintomas que aparecem no início variam muito nas pessoas afetadas. Durante o curso da doença, alguns distúrbios parecem mais dominantes ou parecem ter um efeito maior sobre a capacidade funcional.

Distúrbios do movimento

Alguns dos distúrbios motores relacionados à doença de Huntington incluem movimentos involuntários e deterioração dos movimentos voluntários, como:

  • Movimentos espasmódicos ou involuntários de contorção (Coréia)
  • Problemas musculares, como rigidez muscular ou contraturas (distonia)
  • Movimentos oculares lentos ou anormais
  • Março, postura e equilíbrio afetados
  • Dificuldade na produção física de fala ou deglutição

A deterioração dos movimentos voluntários, ao contrário dos movimentos involuntários, pode ter um impacto maior sobre a capacidade de a pessoa trabalhar, realizar atividades cotidianas, comunicar-se e ser independente.

Distúrbios cognitivos:

Alguns dos sinais de comprometimento cognitivo geralmente associados à doença de Huntington são:

  • Dificuldade de se organizar, estabelecer prioridades ou focar em tarefas
  • Falta de flexibilidade ou tendência a ser imerso em um pensamento, comportamento ou ação (perseverança)
  • Falta de controle de impulso, que pode resultar em explosões, agir sem pensar e promiscuidade sexual
  • Falta de consciência dos próprios comportamentos e habilidades
  • Devagar para processar pensamentos ou “encontrar” palavras
  • Dificuldade em aprender novas informações

Transtornos psiquiátricos:

O distúrbio psiquiátrico mais frequente associado à doença de Huntington é a depressão. Isto não é apenas uma reação ao receber um diagnóstico da doença de Huntington. Por outro lado, a depressão parece ocorrer devido a lesões cerebrais e mudanças subsequentes na função cerebral. Alguns dos sinais e sintomas são:

  • Sensação de irritabilidade, tristeza ou apatia
  • Retirada Social
  • Insônia
  • Fadiga e perda de energia
  • Idéias comuns sobre morte, morte ou suicídio

Outros transtornos psiquiátricos freqüentes são:

  • Transtorno obsessivo-compulsivo, uma doença caracterizada por pensamentos recorrentes e invasivos e comportamentos repetitivos
  • Mania, que pode causar humor elevado, hiperatividade, comportamentos impulsivos e auto-estima excessiva
  • Transtorno bipolar, uma condição caracterizada por episódios alternados de depressão e mania

Além dos sintomas mencionados acima, a perda de peso é comum em pessoas com doença de Huntington, especialmente à medida que a doença progride.

Sintomas da doença de Huntington juvenil

O início e a progressão da doença de Huntington em jovens podem variar ligeiramente em comparação com os adultos. Alguns dos problemas que, geralmente, são observados no estágio inicial do curso da doença são:

  • Mudanças no comportamento
  • Perda de habilidades físicas ou acadêmicas previamente aprendidas
  • Redução rápida e significativa do desempenho escolar geral
  • Problemas de comportamento

Mudanças físicas

  • Músculos contraídos e rígidos que afetam a caminhada (especialmente em crianças pequenas)
  • Mudanças nas habilidades motoras finas, que podem ser observadas em habilidades como caligrafia
  • Tremores ou movimentos involuntários leves
  • Convulsões

Quando ir ao médico:

Consulte o seu médico se notar alterações nos seus movimentos, estado emocional ou capacidade mental. Os sinais e sintomas da doença de Huntington podem ser devidos a várias doenças diferentes. Portanto, é importante obter um diagnóstico completo e rápido.

Preparação para a consulta:

Se você apresentar algum sinal ou sintoma associado à doença de Huntington, é provável que você seja encaminhado a um neurologista após uma consulta inicial com seu médico de atenção primária. Uma revisão de seus sintomas, estado mental, histórico médico e histórico médico familiar pode ser importante na avaliação clínica de um possível distúrbio neurológico.

O que pode fazer:

Antes da consulta, faça uma lista com o seguinte:

  • Sinais e sintomas (ou qualquer alteração fora do “normal”) que possam lhe interessar
  • Mudanças recentes ou estresse em sua vida
  • Todos os medicamentos (incluindo medicamentos de venda livre e suplementos dietéticos) que você consome e as suas doses
  • História familiar de doença de Huntington ou outros distúrbios que podem causar distúrbios motores ou doenças psiquiátricas

Você pode pedir a um membro da família ou a um amigo para acompanhá-lo até a consulta. Essa pessoa pode lhe dar apoio e oferecer uma perspectiva diferente sobre o efeito dos sintomas em suas habilidades funcionais.

O que esperar do médico

O médico provavelmente fará uma série de perguntas, como as seguintes:

  • Quando você começou a ter os sintomas?
  • Os sintomas foram contínuos ou intermitentes?
  • Alguém da sua família já foi diagnosticado com a doença de Huntington?
  • Você ou alguém da sua família foi diagnosticado com outro distúrbio motor ou psiquiátrico?
  • Você tem problemas para fazer seu trabalho, sua lição de casa ou suas atividades diárias?
  • Alguém na sua família morreu jovem?
  • Tem alguém em sua família em um lar de idosos?
  • Alguém na sua família está inquieto ou em movimento o tempo todo?
  • Você notou alguma mudança no seu humor geral?
  • Você se sente triste o tempo todo?
  • Você já pensou em suicídio?

Tratamento de Doença de Huntingto:

Nenhum tratamento pode alterar o curso da doença de Huntington. Mas os medicamentos podem aliviar alguns sintomas de distúrbios psiquiátricos e de movimento. Além disso, múltiplas intervenções podem ajudar a pessoa a se adaptar às mudanças em suas habilidades durante um certo tempo.

O tratamento medicamentoso provavelmente evoluirá durante o curso da doença, dependendo dos objetivos gerais do tratamento. Além disso, medicamentos para tratar alguns sintomas podem causar efeitos colaterais que pioram outros sintomas. É por isso que as metas e o plano de tratamento devem ser revisados ​​e atualizados regularmente.

Medicamentos para distúrbios do movimento

Medicamentos para tratar distúrbios do movimento incluem o seguinte:

  • A tetrabenazina (Xenazine) é especificamente aprovadas pela Food and Drug Administration (Administração de Alimentos e Medicamentos) para reduzir os movimentos de contorção espasmódicos e involuntários (coreia) associados com a doença de Huntington. Um efeito secundário grave é o risco de causar ou agravar a depressão ou outros distúrbios psiquiátricos.

Outros possíveis efeitos colaterais incluem sonolência, náusea e inquietação.

  • Medicamentos antipsicóticos, como haloperidol (Haldol) e clorpromazina, têm o efeito colateral de reduzir o movimento. Portanto, eles podem ser benéficos no tratamento da coreia. No entanto, esses medicamentos podem piorar as contrações involuntárias (distonia) e a rigidez muscular.

Outros medicamentos, como risperidona (Risperdal) e quetiapina (Seroquel), podem ter menos efeitos colaterais, mas devem ser usados ​​com cautela de qualquer maneira, pois eles também podem piorar os sintomas.

  • Outros medicamentos que podem ajudar a reduzir a coréia são amantadina, levetiracetam (Keppra, outros) e clonazepam (Klonopin). Em altas doses, a amantadina pode piorar os efeitos cognitivos da doença de Huntington. Também pode causar inchaço nas pernas e alterações na cor da pele.

Os efeitos colaterais do levetiracetam incluem náuseas, dores de estômago e alterações de humor. O clonazepam pode piorar os efeitos colaterais cognitivos da doença de Huntington e causar sonolência. Ele também tem um alto risco de dependência e abuso.

Medicamentos para transtornos psiquiátricos:

Medicamentos para tratar distúrbios psiquiátricos irão variar de acordo com os distúrbios e sintomas. Os possíveis tratamentos incluem o seguinte:

  • Antidepressivos, incluindo medicamentos como citalopram (Celexa), escitalopram (Lexapro), fluoxetina (Prozac, Sarafem) e sertralina (Zoloft). Esses medicamentos também podem ter algum efeito no tratamento do transtorno obsessivo-compulsivo. Os efeitos colaterais podem incluir náusea, diarréia, sonolência e pressão arterial baixa.
  • Medicamentos antipsicóticos, como quetiapina (Seroquel), risperidona (Risperdal) e olanzapina (Zyprexa), que podem inibir explosões de violência, agitação e outros sintomas de transtornos do humor ou psicose. No entanto, esses mesmos medicamentos podem causar distúrbios de movimento diferentes.
  • Medicamentos de estabilização que pode ajudar a evitar alterações de humor associadas com a doença bipolar e incluem anti-convulsivos, tais como valproato (Depacon), carbamazepina (Carbatrol, Epitol, Tegretol) e lamotrigina (Lamictal).

Psicoterapia:

Um psicoterapeuta pode ser um psiquiatra, psicólogo ou assistente social clínica pode fornecer terapia para ajudar uma pessoa para controlar problemas de comportamento, adquirir estratégias de enfrentamento, gerenciar as expectativas durante o progresso da doença e facilitar a comunicação eficaz entre os familiares.

Terapia da fala:

A doença de Huntington pode afetar significativamente o controle dos músculos da boca e da garganta, essenciais para falar, comer e engolir. Um fonoaudiólogo pode ajudar a melhorar sua capacidade de falar com clareza ou pode ensiná-lo a usar dispositivos de comunicação, como um quadro negro que exibe imagens de artigos e atividades diárias. Fonoaudiólogos também podem tratar dificuldades com os músculos que são usados ​​para comer e engolir.

Fisioterapia:

Um fisioterapeuta pode ensinar-lhe exercícios adequados e seguros para aumentar a força, flexibilidade, equilíbrio e coordenação. Esses exercícios podem ajudar a manter a mobilidade o maior tempo possível e reduzir o risco de quedas.

Instruções sobre a postura correta e o uso de acessórios para melhorá-la podem ajudar a reduzir a gravidade de alguns problemas de movimento.

Quando o uso de um andador ou cadeira de rodas é necessário, o fisioterapeuta pode fornecer instruções sobre o uso adequado do dispositivo e da postura. Além disso, os regimes de exercício podem ser adaptados para se adaptarem ao novo nível de mobilidade.

Terapia ocupacional:

Um terapeuta ocupacional pode ajudar a pessoa com doença de Huntington, familiares e cuidadores no uso de dispositivos auxiliares que melhoram as habilidades funcionais. Essas estratégias podem incluir o seguinte:

  • Corrimãos em casa
  • Dispositivos de assistência para atividades como tomar banho e vestir
  • Utensílios para comer e beber adaptados a pessoas com habilidades motoras finas limitadas

Prevenção de Doença de Huntingto:

Pessoas com uma história familiar conhecida da doença de Huntington estão preocupadas se irão transmitir o gene Huntington para seus filhos. Essas pessoas podem considerar a análise genética e as opções de planejamento familiar.

Se um pai que está em risco está considerando testes genéticos, pode ser útil agendar uma consulta com um conselheiro genético. Um conselheiro genético vai falar sobre os possíveis riscos de um resultado positivo, o que indicaria que o pai sofrerá da doença. Além disso, os casais devem tomar decisões adicionais sobre se terão filhos ou levar em consideração outras alternativas, como testes pré-natais para detectar o gene ou fertilização in vitro com óvulos de espermatozóides ou doadores.

Outra opção para casais é a fertilização in vitro e o diagnóstico genético pré-implantação. Neste processo, os ovários são removidos dos ovários e fertilizados com o esperma do pai em um laboratório. Os embriões são analisados ​​para detectar a existência do gene Huntington, e somente aqueles que foram negativos no gene Huntington são implantados no útero da mãe.

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