Doença de Krabbe: Sintomas, causas e tratamentos!

A doença de Krabbe é um distúrbio hereditário que destrói o revestimento protetor (mielina) dos neurônios no cérebro e em todo o sistema nervoso. Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da doença de Krabbe se manifestam em bebês antes dos 6 meses, e a doença geralmente causa a morte antes dos 2 anos de idade. Quando se manifesta em crianças mais velhas e adultos, o curso da doença pode variar muito.

Não há cura para a doença de Krabbe e o tratamento se concentra nos cuidados complementares. No entanto, os transplantes de células-tronco mostraram algum sucesso em bebês que são tratados antes do início dos sintomas, e em algumas crianças mais velhas e adultos. A doença de Krabbe afeta aproximadamente 1 em 100.000 pessoas nos Estados Unidos. É também conhecida como “leucodistrofia de células globóides”.

Doença de Krabbe

Causas de Doença de Krabbe:

A doença de Krabbe ocorre quando uma pessoa herda duas cópias de um gene alterado (mutado); uma cópia de cada pai. Um gene fornece um tipo de modelo para produzir proteínas. Se houver um erro neste modelo, é possível que as proteínas produzidas não funcionem corretamente. No caso da doença de Krabbe, duas cópias mutadas de um gene específico geram pouca ou nenhuma produção de uma enzima chamada galactocerebrosidase (GALC).

Enzimas, como GALC, são responsáveis ​​por decompor certas substâncias no centro de reciclagem de uma célula (lisossoma). Na doença de Krabbe, a oferta limitada de enzimas GALC gera o acúmulo de certos tipos de gorduras, chamados galactolipídios.

Danos às células nervosas:

Os galactolípidos existem normalmente nas células que produzem e mantêm o revestimento protetor das células nervosas (mielina). No entanto, a abundância de galactolípidos tem um efeito tóxico. Alguns galactolípidos causam a autodestruição das células formadoras de mielina.

Outros galactolípidos são absorvidos por células especializadas que se alimentam de detritos presentes no sistema nervoso chamado microglia. O processo de limpeza dessa quantidade excessiva de galactolípidos transforma essas células, que geralmente são úteis em células anormais e tóxicas chamadas células globóides, que promovem inflamação que danifica a mielina. A perda subsequente de mielina (desmielinização) impede que as células nervosas enviem e recebam mensagens.

Sintomas de Doença de Krabbe:

Na maioria dos casos, os sinais e sintomas da doença de Krabbe aparecem durante os primeiros 2 a 5 meses de vida. Estes começam gradualmente e pioram progressivamente.

Bebês:

Os sinais e sintomas comuns no estágio inicial da doença incluem os seguintes:

  • Dificuldades para se alimentar
  • Choro inexplicado
  • Extrema irritabilidade
  • Febre sem sinais de infecção
  • Diminuição do estado de alerta
  • Atrasos nos marcos usuais de desenvolvimento
  • Espasmos musculares
  • Perda de controle da cabeça
  • Vômito freqüente

Conforme a doença progride, os sinais e sintomas pioram. Eles podem ser alguns dos seguintes:

  • Convulsões
  • Perda de capacidades de desenvolvimento
  • Perda progressiva de audição e visão
  • Contração e rigidez dos músculos
  • Postura fixa e tensa
  • Perda progressiva da capacidade de engolir e respirar

Crianças mais velhas e adultos:

Quando a doença de Krabbe se manifesta mais tarde na infância ou na idade adulta, os sinais e sintomas podem variar amplamente. Eles podem incluir o seguinte:

  • Perda progressiva da visão
  • Dificuldade em andar (ataxia)
  • Diminuição das habilidades de pensamento
  • Perda de destreza manual
  • Fraqueza muscular

Em geral, quanto mais cedo a doença de Krabbe ocorre, mais rápido ela evolui e mais provável é que ela cause a morte. Algumas pessoas diagnosticadas durante a adolescência ou a idade adulta podem ter sintomas menos graves, com fraqueza muscular como condição primária. Eles não podem sofrer qualquer deterioração de suas habilidades de pensamento.

Quando ir ao médico:

Os primeiros sinais e sintomas da doença de Krabbe na infância podem indicar várias doenças ou problemas de desenvolvimento. Portanto, é importante obter um diagnóstico preciso e imediato se o seu filho tiver quaisquer sinais ou sintomas da doença.

Os sinais e sintomas mais comumente associados a crianças maiores e adultos também não são específicos da doença de Krabbe e exigem diagnóstico oportuno.

Preparação para a consulta:

Em alguns casos, a doença de Krabbe é diagnosticada com rastreamento em recém-nascidos antes que os sintomas apareçam. Consultas com o médico do seu filho e um especialista em distúrbios do sistema nervoso (neurologista) começarão assim que o diagnóstico for confirmado. Na maioria dos casos, entretanto, o aparecimento de sintomas causa a exploração de possíveis causas.

Exames pediátricos:

É importante levar o seu filho regularmente a todos os check-ups pediátricos agendados e às consultas anuais durante a infância. Essas consultas são uma oportunidade para o médico do seu filho monitorar seu desenvolvimento em áreas-chave, incluindo o seguinte:

  • crescimento;
  • tônus ​​muscular;
  • força muscular;
  • coordenação;
  • postura
  • habilidades motoras apropriadas para a idade;
  • habilidades sensoriais (visão, audição e tato).

Algumas das perguntas que você deve estar preparado para responder durante verificações regulares podem ser as seguintes:

  • Que preocupações você tem com o crescimento ou desenvolvimento de seu filho?
  • Você come bem?
  • Como reage ao toque?
  • Seu filho alcança certos marcos de desenvolvimento, como rolar, empurrar, sentar, engatinhar, andar ou falar?

Como se preparar para consultas com outros médicos:

Se você decidir consultar o médico devido ao recente aparecimento dos sintomas, provavelmente a primeira coisa que você fará é consultar o seu profissional de saúde em geral ou o pediatra do seu filho. Após uma avaliação inicial, o médico pode encaminhá-lo para um neurologista.

Prepare-se para responder às seguintes perguntas sobre seus sintomas ou os do seu filho:

  • Quais sinais ou sintomas você notou? Quando eles começaram?
  • Esses sinais ou sintomas mudaram com o tempo?
  • Você percebe alguma mudança na atenção de seu filho?
  • Seu filho teve febre?
  • Você já notou irritabilidade excessiva ou incomum?
  • Você já notou mudanças nos hábitos alimentares?

Perguntas especialmente para crianças mais velhas ou adultos podem incluir o seguinte:

  • Seu filho teve alguma mudança no desempenho escolar?
  • Você já teve dificuldades com tarefas normais ou trabalho relacionado ao emprego?
  • Você ou seu filho estão recebendo tratamento para outra doença?
  • Você ou seu filho recentemente começaram a tomar novos medicamentos?

Tratamento de Doença de Krabbe:

No caso de bebês que já manifestaram sintomas da doença de Krabbe, atualmente não há tratamento que possa mudar o curso da doença. Portanto, o tratamento consiste em controlar os sintomas e fornecer cuidados de suporte. As intervenções podem incluir o seguinte:

  • Anticonvulsivantes para controlar convulsões.
  • Medicamentos para aliviar espasticidade e irritabilidade dos músculos.
  • Fisioterapia para minimizar a deterioração do tônus ​​muscular.
  • Suporte nutricional, como o uso de uma sonda para fornecer líquidos e nutrientes diretamente para o estômago (tubo gástrico).

Intervenções para crianças mais velhas ou adultos com formas menos graves da doença podem incluir o seguinte:

  • Fisioterapia para minimizar a deterioração do tônus ​​muscular.
  • Terapia ocupacional para alcançar a maior independência possível com atividades diárias.

Transplante de células estaminais:

As células-tronco hematopoiéticas são células especializadas que podem ser convertidas em qualquer tipo de glóbulo do corpo. Essas células-tronco também são a fonte da microglia, células especializadas que consomem resíduos e que residem no sistema nervoso. Quando a doença de Krabbe ocorre, a microglia é transformada em células globóides tóxicas.

Durante o transplante de células-tronco, as células-tronco do doador são enviadas para a corrente sanguínea do receptor através de um tubo chamado cateter venoso central. As células-tronco do doador ajudam o organismo a produzir microglia que pode povoar o sistema nervoso e enviar enzimas GALC funcionais. Este tratamento pode ajudar a restaurar em algum grau a produção e a manutenção normal da mielina.

Essa terapia pode melhorar os desfechos entre as crianças se ela começar antes do início dos sintomas, ou seja, quando o diagnóstico é obtido em um teste de triagem no recém-nascido. A evidência atual indica que o transplante de células-tronco é mais eficaz quando começa antes que a criança atinja 2 semanas de idade.

Os estudos descobriram que crianças pré-sintomáticas tratadas com transplante de células-tronco podem ter uma progressão mais lenta da doença e melhorar a qualidade (e expectativa) de vida, em comparação com crianças que não recebem transplante de células-tronco antes que os sintomas se desenvolvem. No entanto, crianças submetidas a transplante de células-tronco antes do início dos sintomas ainda manifestam dificuldades em falar, andar e outras habilidades motoras durante a infância.

Crianças mais velhas e adultos com sintomas leves da doença de Krabbe também podem se beneficiar deste tratamento. Como nos casos infantis, a gravidade dos sintomas no momento do transplante de células-tronco afeta os resultados do tratamento.

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