Doença de Wilson: Tratamentos, causas e sintomas!

A doença de Wilson é uma doença hereditária rara que causa um acúmulo de cobre no fígado, no cérebro e em outros órgãos vitais. A maioria das pessoas é diagnosticada com doença de Wilson entre as idades de 5 e 35 anos, mas também pode afetar pessoas mais velhas ou mais jovens. O cobre desempenha um papel fundamental no desenvolvimento de nervos, ossos, colágeno e melanina saudáveis, os pigmentos da pele. Normalmente, o cobre é absorvido pelos alimentos e o excesso é excretado através de uma substância produzida no fígado (bile).

No entanto, em pessoas com doença de Wilson, o cobre não é removido adequadamente e, em vez disso, se acumula, possivelmente atingindo um nível que representa um risco para a vida. Quando diagnosticada precocemente, a doença de Wilson é tratável e muitas pessoas com esse transtorno levam uma vida normal.

Doença de Wilson

Causas:

A doença de Wilson é herdada como um traço autossômico recessivo, o que significa que, para obter a doença, você deve herdar uma cópia do gene defeituoso de cada genitor. Se você receber um único gene anormal, você não sofrerá com a doença, embora você seja considerado um portador e seja possível que seus filhos herdem o gene.

Sintomas:

A doença de Wilson está presente desde o nascimento, mas os sinais e sintomas não se manifestam até que o cobre se acumule no cérebro, fígado ou outro órgão. Os sinais e sintomas variam dependendo das partes do corpo afetadas pela doença. Estes podem ser:

  • Fadiga, falta de apetite ou dor abdominal;
  • Cor amarelada na pele e no branco dos olhos;
  • A cor muda nos olhos para castanho dourado;
  • Acúmulo de líquido nas pernas ou no abdômen;
  • Problemas de fala, deglutição ou coordenação física;
  • Movimentos descontrolados ou rigidez muscular.

Quando ir ao médico:

Peça uma consulta médica se tiver sinais e sintomas que o preocupem, especialmente se um dos membros da sua família tiver a doença de Wilson.

Preparação para a consulta:

Você pode ver seu médico de cuidados primários ou um clínico geral primeiro. Então, é provável que eles o encaminhem para um médico especializado no fígado (hepatologista).

O que pode fazer:

Quando você agendar a consulta, pergunte se há algo que você deve fazer com antecedência, como restringir sua dieta para realizar exames de sangue. Prepare uma lista que inclua:

  • Seus sintomas e quando eles começaram
  • Suas informações pessoais mais importantes, incluindo o que lhe causa mais estresse, outras doenças que você tem e sua história familiar de doença de Wilson
  • Todos os medicamentos, vitaminas e outros suplementos que você ingere, incluindo doses
  • Perguntas para perguntar ao médico

Se possível, peça a um membro da família ou amigo para acompanhá-lo, para ajudá-lo a lembrar-se das informações que você recebe. No caso da doença de Wilson, algumas perguntas para o médico podem ser:

  • Quais testes eu preciso fazer?
  • Qual tratamento você recomenda?
  • Quais são os efeitos colaterais do tratamento recomendado?
  • Existem outras opções de tratamento?
  • Eu tenho outros problemas de saúde. Qual é a melhor maneira de controlá-los em conjunto?
  • Há alguma restrição que preciso seguir?
  • Devo consultar um especialista?
  • Os meus familiares devem ser testados para a doença de Wilson?
  • Existem folhetos ou outros materiais impressos que você pode consultar? Quais sites você recomendaria?

Não hesite em fazer outras perguntas.

O que esperar do médico:

O médico provavelmente fará várias perguntas, como as seguintes:

  • Os sintomas foram contínuos ou ocasionais?
  • Quão intensos são os sintomas?
  • Existe algo que, aparentemente, está melhorando os sintomas?
  • Existe algo que, aparentemente, está piorando os sintomas?

Tratamento:

O médico pode recomendar medicamentos chamados “quelantes”, que fixam o cobre e fazem com que os órgãos o liberem na corrente sanguínea. Então, os rins filtram o cobre e este é liberado pela urina. O tratamento subsequente consiste em impedir que o cobre se acumule novamente. Quando o dano hepático é grave, um transplante de fígado pode ser necessário.

Medicamentos:

Se você toma medicação para a doença de Wilson, o tratamento é vitalício. Alguns medicamentos são os seguintes:

  • Penicilamina. A penicilamina, um quelante, pode causar sérios efeitos colaterais, como problemas dermatológicos e renais, supressão da medula óssea e agravamento dos sintomas neurológicos. Se você é alérgico à penicilamina, você deve usá-lo com cautela. Também inibe a ação da vitamina B-6 (piridoxina), então você terá que tomar um suplemento em pequenas doses.
  • Trientina. A trentina funciona muito parecida com a penicilamina, mas tende a causar menos efeitos colaterais. Mesmo assim, os sintomas neurológicos podem piorar quando você toma trientina.
  • Acetato de zinco. Este medicamento impede que o corpo absorva o cobre dos alimentos que ingere. É normalmente usado como terapia de manutenção para evitar o acúmulo de cobre após o tratamento com penicilamina ou trientina.

Você pode usar o acetato de zinco como terapia principal se não puder tomar penicilamina ou trientina. O acetato de zinco pode causar dor de estômago. O médico também pode recomendar outros medicamentos para aliviar os sintomas.

Cirurgia:

Se o dano no fígado for grave, você pode precisar de um transplante de fígado. Durante um transplante de fígado, o cirurgião remove o fígado doente e o substitui pelo fígado saudável de um doador.

A maioria dos fígados transplantados vem de doadores falecidos. Mas em alguns casos, o fígado pode vir de um doador vivo, por exemplo, de um membro da família. Nesse caso, o cirurgião remove o fígado doente e substitui-o por uma parte do fígado do doador.

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