Talassemia: O que é, Causas, Sintomas, Tratamentos!

Também chamada de Anemia do Mediterrâneo, a talassemia é uma doença de sangue hereditária caracterizada por menos hemoglobina e menos células vermelhas do sangue em seu corpo do que o habitual. A hemoglobina é a substância nas células do sangue que lhes permite transportar oxigênio. A baixa hemoglobina e menos glóbulos vermelhos da talassemia podem causar anemia, deixando você cansado.

Se você tem talassemia leve, talvez não precise de tratamento. Mas se você tiver uma forma mais grave do transtorno, pode precisar de transfusões de sangue regulares. Você também pode tomar medidas para lidar com a fadiga, como escolher uma dieta saudável e se exercitar regularmente.

Tipos de Talassemia:

O tipo de talassemia que você tem depende do número de mutações genéticas que você herdou de seus pais e de que parte da molécula de hemoglobina é afetada pelas mutações. Quanto mais genes mutantes você tem, mais grave é a talassemia. As moléculas de hemoglobina são constituídas de partes alfa e beta que podem ser afetadas por mutações.

Alfa talassemia:

Quatro genes estão envolvidos na formação da cadeia da alfa-hemoglobina. Você recebe dois de cada um dos seus pais. Se você herdar:

  • Um gene mutante, você não terá sinais ou sintomas de talassemia. No entanto, você é portador da doença e pode transmiti-la a seus filhos.
  • Dois genes mutantes, os sinais e sintomas da talassemia serão leves. Essa condição pode ser chamada de traço de talassemia alfa.
  • Três genes mutantes, os sinais e sintomas serão moderados a graves.
  • Quatro genes mutantes. Esse tipo é raro. Fetos afetados têm anemia severa e geralmente nascem sem vida. Bebês nascidos com essa condição geralmente morrem logo após o parto ou devem receber terapia transfusional durante toda a vida. Em casos raros, uma criança nascida com essa condição pode receber tratamento com transfusões e um transplante de células-tronco, também conhecido como transplante de medula óssea.

Talassemia menor:

Dois genes estão envolvidos na formação da cadeia da beta-hemoglobina. Você recebe um de cada um dos seus pais. Se você herdar:

  • Um gene mutante, você terá sinais e sintomas leves. Esta condição é conhecida como talassemia menor ou beta talassemia.
  • Dois genes mutantes, seus sinais e sintomas serão moderados a graves. Esta condição é conhecida como talassemia major ou anemia de Cooley. Os bebês nascidos com dois genes defeituosos da beta-hemoglobina geralmente são saudáveis ​​no momento do parto, mas desenvolvem sinais e sintomas durante os dois primeiros anos de vida. Uma forma mais leve, chamada talassemia intermédia, também pode ocorrer se houver dois genes mutantes.

Causas de Talassemia:

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem a hemoglobina, a substância presente nos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigênio por todo o corpo. Mutações associadas à talassemia são transmitidas de pais para filhos.

A talassemia altera a produção normal de hemoglobina e glóbulos vermelhos saudáveis. Isso causa anemia. Quando você tem anemia, seu sangue não tem glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio para os tecidos, e isso causa fadiga.

Sintomas de Talassemia:

Os sinais e sintomas podem incluir:

  • Fadiga;
  • Fraqueza;
  • Pele pálida ou amarelada;
  • Deformidades dos ossos faciais;
  • Crescimento lento;
  • Inchaço abdominal;
  • Urina de cor escura.

Existem vários tipos de talassemia, como a talassemia alfa, a talassemia intermédia e a anemia de Cooley. Os sinais e sintomas que você enfrenta dependem do tipo e gravidade da sua condição.

Alguns bebês apresentam sinais e sintomas desta condição no nascimento, enquanto outros bebês podem apresentá-los durante os primeiros 2 anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene afetado pela hemoglobina não apresentam nenhum sintoma de talassemia.

Quando Consultar com o Médico:

Se o seu filho tiver sinais ou sintomas que lhe causem preocupação, peça uma consulta com o médico para realizar uma avaliação.

Preparação para a consulta:

Em geral, pessoas que sofrem de formas moderadas a graves de talassemia recebem esse diagnóstico nos dois primeiros anos de vida. Se você notou alguns sinais e sintomas de esta condição em seu bebê ou em seu filho, consulte seu médico de família ou pediatra.

O seu médico pode encaminhá-lo a um médico especializado em doenças do sangue (hematologista). As informações a seguir ajudarão você a se preparar para sua consulta médica.

O que pode fazer:

  • Liste qualquer sintoma que seu filho tenha, incluindo aqueles que parecem não estar relacionados com o motivo pelo qual você solicitou a consulta.
  • Detalhe as principais informações pessoais de seu filho, incluindo episódios que geram mais estresse ou qualquer mudança recente na vida. Pergunte aos membros da família paterna e materna se algum deles já teve esta condição e informe o médico se houver um caso.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que seu filho toma, incluindo doses.
  • Faça uma lista de perguntas para o médico.

No caso desta condição, algumas perguntas básicas para perguntar ao médico podem ser:

  • Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que tipo de testes você precisa?
  • Quais tratamentos estão disponíveis?
  • Quais tratamentos você recomenda?
  • Quais são os efeitos colaterais mais frequentes de cada tratamento?
  • Qual é a melhor maneira de controlá-lo junto com outras condições?
  • Você tem que respeitar alguma restrição na sua dieta? Você recomenda algum suplemento nutricional?
  • Você tem folhetos ou outros materiais impressos que você pode levar comigo? Quais sites você recomendaria?
  • Não hesite em fazer mais perguntas que possam surgir durante a consulta.

O que esperar do médico:

O médico provavelmente fará uma série de perguntas. Estar pronto para respondê-las pode deixar você com tempo para revisar os pontos para os quais deseja passar mais tempo. O médico pode perguntar-lhe:

  • Você sabe se alguém da sua família tem talassemia?
  • Em que parte do mundo sua família se originou?
  • Quando você notou os sintomas pela primeira vez?
  • Seus sintomas ocorrem o tempo todo ou eles vêm e vão?
  • Quão intensos são os sintomas?
  • Existe alguma coisa que parece melhorar seus sintomas?
  • Existe algo que, aparentemente, está piorando os sintomas?

Fatores de Risco de Talassemia:

Os principais fatores de risco são:

  • Histórico familiar. A talassemia é transmitida de pais para filhos através de mutações nos genes da hemoglobina. Se você tem um histórico familiar desta condição, você pode ter um risco maior de sofrer da condição.
  • Certos tipos de ancestralidade. A talassemia ocorre mais freqüentemente em afro-americanos e pessoas de ascendência mediterrânea ou sul-asiática.

Complicações de Talassemia:

As possíveis complicações são:

  • Sobrecarga de ferro. Pessoas com esta condição podem ter muito ferro em seus corpos, seja como resultado da doença ou como resultado de frequentes transfusões de sangue. Muito ferro pode danificar o coração, o fígado e o sistema endócrino. Este sistema inclui glândulas que produzem hormônios e regulam processos em todo o corpo.
  • Infecção. Pessoas com esta condição estão em maior risco de infecção. Isto é particularmente verdadeiro se o seu baço foi removido.

Nos casos graves desta condição, as seguintes complicações podem ocorrer:

  • Deformidades ósseas. A talassemia pode causar expansão da medula óssea, o que aumenta os ossos. Isso pode resultar em estrutura óssea anormal, especialmente na face e no crânio. A expansão da medula óssea também diminui e enfraquece os ossos, o que aumenta as chances de fraturas.
  • Aumento do baço (esplenomegalia). O baço ajuda o corpo a combater infecções e a filtrar materiais indesejáveis, como células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia é frequentemente acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos. Isso faz com que o baço aumente e trabalhe mais que o habitual. A esplenomegalia pode agravar a anemia e encurtar a vida das hemácias transfundidas. Se o baço ficar muito grande, o médico pode sugerir que você faça uma cirurgia para removê-lo (esplenectomia).
  • Retardo de crescimento. A anemia pode retardar ou retardar o crescimento da criança. E a talassemia pode atrasar a puberdade.
  • Problemas cardíacos. Certos problemas cardíacos, como insuficiência cardíaca congestiva e ritmo cardíaco anormal (arritmia), podem estar associados a casos graves desta condição.

Diagnóstico de Talassemia:

A maioria das crianças com talassemia moderada a grave apresenta sinais e sintomas durante os dois primeiros anos de vida. Se o médico suspeitar que seu filho tenha com esta condição, ele poderá realizar exames de sangue para confirmar o diagnóstico. Se o seu filho tiver esta condição, os exames de sangue podem revelar o seguinte:

  • Um baixo nível de glóbulos vermelhos;
  • Glóbulos vermelhos menores do que o esperado;
  • Glóbulos vermelhos pálidos;
  • Glóbulos vermelhos de tamanho e forma variados;
  • Glóbulos vermelhos com distribuição desigual da hemoglobina, o que faz parecer que eles têm um centro quando examinados sob um microscópio.

Os exames de sangue também podem ser usados ​​para o seguinte:

  • Meça a quantidade de ferro no sangue do seu filho;
  • Faça uma avaliação da sua hemoglobina;
  • Realize a análise de DNA para diagnosticar esta condição ou determinar se uma pessoa carrega os genes mutantes da hemoglobina.

Testes pré-natais:

Os testes podem ser feitos antes que o bebê nasça para determinar se ele tem talassemia e quão grave pode ser. Os testes utilizados para diagnosticar esta condição em fetos incluem o seguinte:

  • Análise de vilosidades coriônicas. Em geral, esta análise é realizada por volta da 11ª semana de gestação e consiste em extrair um pequeno pedaço da placenta para avaliação.
  • Amniocentese. Este teste geralmente é feito por volta da 16ª semana de gestação e envolve a coleta de uma amostra do fluido que envolve o feto.

Tecnologia de reprodução assistida:

Uma modalidade de tecnologia de reprodução assistida que combina o diagnóstico genético pré-implantacional com a fertilização in vitro pode ajudar os pais portadores de talassemia ou portadores de um gene defeituoso da hemoglobina a ter bebês saudáveis.

O procedimento consiste em obter óvulos maduros e fertilizá-los com espermatozoides em um laboratório. Os embriões são examinados quanto à presença de genes defeituosos, e apenas aqueles que não têm defeitos genéticos são implantados no útero.

Tratamento de Talassemia:

O tratamento depende do tipo que você tem e da sua gravidade.

Tratamentos para talassemia leve:

Os sinais e sintomas geralmente são leves com talassemia menor, e pouco ou nenhum tratamento é necessário. Às vezes, você pode precisar de uma transfusão de sangue, especialmente após a cirurgia, depois de ter um bebê, ou para ajudar a controlar as complicações da talassemia.

Pessoas com beta-talassemia grave precisarão de transfusões de sangue. E como esse tratamento pode causar sobrecarga de ferro, eles também precisarão receber tratamento para eliminar o excesso de ferro. Um medicamento oral chamado de deferasirox (Exjade) pode ajudar a eliminar o excesso de ferro.

Tratamentos para talassemia moderada a grave:

Os tratamentos para talassemia moderada a grave podem incluir o seguinte:

  • Transfusões de sangue frequentes. Os tipos mais graves desta condição geralmente requerem transfusões sanguíneas freqüentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões de sangue causam o acúmulo de ferro no sangue, o que pode danificar seu coração, fígado e outros órgãos. Para ajudar seu corpo a eliminar o excesso de ferro, pode ser necessário tomar medicamentos que promovam esse processo.
  • Transplante de células-tronco. Também chamado de transplante de medula óssea, o transplante de células-tronco pode ser uma opção em certos casos, por exemplo, em crianças nascidas com esta condição grave. Pode eliminar a necessidade de realizar transfusões de sangue por toda a vida e tomar medicamentos para controlar a sobrecarga de ferro.

Durante este procedimento, você recebe infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

Prevenção de Talassemia:

Na maioria dos casos, você não pode evitar esta condição. Se você tem talassemia ou se é portador de gene da talassemia, considere conversar com um conselheiro genético para orientá-lo se estiver pensando em ter filhos.

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