Talassemia: Sintomas, Causas e Como Fazer o Tratamento!

Também chamada de: Anemia do Mediterrâneo, a talassemia é uma desordem hereditária do sangue caracterizada por menos hemoglobina e menos glóbulos vermelhos no seu corpo do que o normal. A hemoglobina é a substância nas células do sangue que lhes permite transportar oxigênio. A baixa hemoglobina e menos glóbulos vermelhos da talassemia podem causar anemia, deixando você cansado.

Se você tem talassemia leve, talvez não precise de tratamento. Mas se você tiver uma forma mais grave do transtorno, pode precisar de transfusões de sangue regulares. Você também pode tomar medidas para lidar com a fadiga, como escolher uma dieta saudável e se exercitar regularmente.

Causas de Talassemia:

A talassemia é causada por mutações no DNA das células que produzem hemoglobina, a substância presente nos glóbulos vermelhos do sangue que transporta oxigênio por todo o corpo. Mutações associadas à talassemia são transmitidas de pais para filhos.

Talassemia altera a produção normal de hemoglobina e glóbulos vermelhos saudáveis. Isso causa anemia. Quando você tem anemia, seu sangue não tem glóbulos vermelhos suficientes para transportar oxigênio para os tecidos, e isso causa fadiga.

Tipos de Talassemia:

O tipo de talassemia que você tem depende do número de mutações genéticas que você herdou de seus pais e de que parte da molécula de hemoglobina é afetada pelas mutações. Quanto mais genes mutantes você tem, mais grave é a talassemia. As moléculas de hemoglobina são constituídas de partes alfa e beta que podem ser afetadas pelas mutações.

Alfa Talassemia:

Quatro genes estão envolvidos na formação da cadeia da alfa-hemoglobina. Você recebe dois de cada um dos seus pais. Se você herdar:

  • Um gene mutante, você não terá sinais ou sintomas de talassemia. No entanto, você é portador da doença e pode transmiti-la aos seus filhos.
  • Dois genes mutantes, os sinais e sintomas da talassemia serão leves. Esta condição pode ser chamada de traço de talassemia alfa.
  • Três genes mutantes, os sinais e sintomas serão moderados a graves.
  • Quatro genes mutantes. Esse tipo é raro. Fetos afetados têm anemia severa e geralmente nascem sem vida. Os bebês nascidos com essa condição geralmente morrem logo após o parto ou devem receber terapia de transfusão durante toda a vida. Em casos raros, uma criança nascida com essa condição pode receber tratamento com transfusões e um transplante de células-tronco, também conhecido como transplante de medula óssea.

Talassemia menor:

Dois genes estão envolvidos na formação da cadeia da beta-hemoglobina. Você recebe um de cada um dos seus pais. Se você herdar:

  • Um gene mutante, você terá sinais e sintomas leves. Esta condição é conhecida como talassemia menor ou beta talassemia.
  • Dois genes mutantes, seus sinais e sintomas serão moderados a graves. Esta condição é conhecida como talassemia major ou anemia de Cooley. Os bebês nascidos com dois genes defeituosos da beta-hemoglobina geralmente são saudáveis ​​no momento do parto, mas desenvolvem sinais e sintomas nos primeiros dois anos de vida. Uma forma mais leve, chamada talassemia intermédia, também pode ocorrer se houver dois genes mutantes.

Sintomas de Talassemia:

Sinais e sintomas da talassemia podem incluir:

  • Fadiga;
  • Fraqueza;
  • Pele pálida ou amarelada;
  • Deformidades dos ossos faciais;
  • Crescimento lento;
  • Inchaço abdominal;
  • Urina de cor escura.

Existem vários tipos de talassemia, como a talassemia alfa, a talassemia intermédia e a anemia de Cooley. Os sinais e sintomas que você experimenta dependem do tipo e da gravidade de sua condição. Alguns bebês apresentam sinais e sintomas de talassemia no nascimento, enquanto outros bebês podem apresentá-los nos primeiros 2 anos de vida. Algumas pessoas que têm apenas um gene afetado pela hemoglobina não apresentam nenhum sintoma de talassemia.

Quando ver o Médico:

Se o seu filho tiver sinais ou sintomas que lhe causem preocupação, solicite uma consulta com o médico para realizar uma avaliação.

Preparação para a consulta:

Em geral, pessoas com formas moderadas a graves de talassemia recebem esse diagnóstico nos dois primeiros anos de vida. Se você notou alguns sinais e sintomas de talassemia em seu bebê ou em seu filho, consulte seu médico de família ou pediatra. Talvez o seu médico irá encaminhá-lo para um médico especializado em doenças do sangue (hematologista).

As informações a seguir ajudarão você a se preparar para sua consulta médica.

O que pode fazer:

  • Registre quaisquer sintomas que seu filho tenha, incluindo aqueles que parecem não estar relacionados com o motivo pelo qual você solicitou a consulta.
  • Registre as principais informações pessoais de seu filho, incluindo os fatores que geram mais estresse ou qualquer mudança recente na vida. Pergunte aos membros da família paterna e materna se algum deles já teve talassemia e informe o médico se houver algum caso.
  • Faça uma lista de todos os medicamentos, vitaminas e suplementos que seu filho toma, incluindo doses.
  • Faça uma lista de perguntas para o médico.

No caso da talassemia, algumas perguntas básicas para perguntar ao médico podem ser:

  • Qual é a causa mais provável dos sintomas do meu filho?
  • Existem outras causas possíveis?
  • Que tipo de testes são necessários?
  • Quais tratamentos estão disponíveis?
  • Quais tratamentos você recomenda?
  • Quais são os efeitos colaterais mais frequentes de cada tratamento?
  • Qual é a melhor maneira de controlá-lo junto com outras condições?
  • Há alguma restrição que eu deva considerar em relação à dieta? -Você recomenda algum suplemento nutricional?
  • Você tem alguma brochura ou outro material impresso que possa levar comigo? Quais sites você recomendaria?

Não hesite em fazer mais perguntas que possam surgir durante a consulta.

O que esperar do médico:

O médico provavelmente fará uma série de perguntas. Estar preparado para respondê-las pode economizar tempo para consultar sobre qualquer assunto com o qual você queira passar mais tempo. O médico pode perguntar:

  • Você sabe se há alguém na sua família que tem talassemia?
  • De que parte do mundo sua família vem?
  • Quando você notou seus sintomas pela primeira vez?
  • Seus sintomas ocorrem continuamente, ou eles vêm e vão?
  • Quão sérios são seus sintomas?
  • Existe alguma coisa que parece melhorar seus sintomas?
  • Existe alguma coisa que pareça piorar seus sintomas?

Fatores de Risco:

Os fatores que aumentam o risco de sofrer talassemia são:

  • História familiar de talassemia. A talassemia é transmitida de pais para filhos através de mutações nos genes da hemoglobina. Se você tem um histórico familiar de talassemia, você pode ter um risco maior de sofrer da doença.
  • Certos tipos de ancestralidade. Talassemia ocorre mais freqüentemente em afro-americanos e pessoas de descendência do Mediterrâneo ou do Sul da Ásia.

Complicações:

Possíveis complicações da talassemia incluem:

  • Sobrecarga de ferro. Pessoas com talassemia podem ter muito ferro em seus corpos, seja como resultado da doença ou como resultado de frequentes transfusões de sangue. Muito ferro pode danificar o coração, o fígado e o sistema endócrino. Este sistema inclui glândulas que produzem hormônios que regulam processos em todo o corpo.
  • Infecção. Pessoas com talassemia têm um risco maior de infecção. Isto é particularmente verdadeiro se o seu baço foi removido.

Nos casos graves de talassemia, as seguintes complicações podem ocorrer:

  • Deformidades ósseas. A talassemia pode causar expansão da medula óssea, o que aumenta os ossos. Isso pode causar estrutura óssea anormal, especialmente no rosto e no crânio. A expansão da medula óssea também diminui e enfraquece os ossos, o que aumenta as chances de fraturas.
  • Aumento do baço (esplenomegalia). O baço ajuda o corpo a combater infecções e a filtrar materiais indesejados, como células sanguíneas velhas ou danificadas. A talassemia é frequentemente acompanhada pela destruição de um grande número de glóbulos vermelhos. Isso faz com que o baço aumente e trabalhe mais que o normal. A esplenomegalia pode agravar a anemia e reduzir a vida das hemácias transfundidas. Se o baço ficar muito grande, o médico pode sugerir que você faça uma cirurgia para removê-lo (esplenectomia).
  • Retardo de crescimento. Anemia pode retardar ou retardar o crescimento da criança. E a talassemia pode atrasar a puberdade.
  • Problemas cardíacos. Certos problemas cardíacos – como insuficiência cardíaca congestiva e ritmo cardíaco anormal (arritmia) – podem estar associados a casos graves de talassemia.

Diagnóstico:

A maioria das crianças com talassemia moderada a grave apresenta sinais e sintomas nos dois primeiros anos de vida. Se seu médico suspeitar que seu filho tenha talassemia, você poderá confirmar seu diagnóstico com exames de sangue.

Se seu filho tiver talassemia, exames de sangue podem revelar:

  • Um baixo nível de glóbulos vermelhos;
  • Glóbulos vermelhos que são menores do que o habitual;
  • Glóbulos vermelhos pálidos;
  • Glóbulos vermelhos que variam em tamanho e forma;
  • Glóbulos vermelhos com distribuição irregular da hemoglobina, o que lhes dá a aparência de um alvo para apontar ao microscópio.

Os exames de sangue também podem ser usados ​​para:

  • Meça a quantidade de ferro no sangue do seu filho;
  • Avalie sua hemoglobina;
  • Faça um teste de DNA para diagnosticar talassemia ou para determinar se uma pessoa carrega genes de hemoglobina mutada.

Testes pré-natais:

Os testes podem ser realizados antes do nascimento do bebê para detectar a talassemia e determinar sua possível gravidade. Testes que são usados ​​para diagnosticar talassemia em fetos incluem:

  • Análise de vilosidades coriônicas. Em geral, essa análise é feita por volta da 11ª semana de gestação e consiste em extrair uma pequena amostra da placenta para avaliação.
  • Amniocentese. Este teste geralmente é feito por volta da 16ª semana de gestação e envolve a coleta de uma amostra do fluido que envolve o feto.

Tecnologia de reprodução assistida:

Uma forma de tecnologia de reprodução assistida, que combina o diagnóstico genético pré-implantação com a fertilização in vitro pode ajudar os pais que têm talassemia ou aqueles que são portadores de um gene defeituoso para a hemoglobina, para dar à luz bebês saudáveis. O procedimento envolve a obtenção de óvulos maduros e fertilizá-los com o espermatozóide em um laboratório. Os embriões são analisados ​​quanto a genes defeituosos e somente aqueles sem defeitos genéticos são implantados no útero.

Tratamento de Talassemia:

O tratamento da talassemia depende de que tipo você tem e do quão sério é.

Tratamentos para talassemia leve:

Em geral, os sinais e sintomas da talassemia secundária são leves e requerem pouco tratamento, se necessário. Ocasionalmente, você pode precisar de uma transfusão de sangue, em particular, após a cirurgia, parto ou para controlar as complicações da talassemia.

As pessoas que têm beta-talassemia grave precisarão de transfusões de sangue. E como esse tratamento pode causar sobrecarga de ferro, eles também precisarão de tratamento para eliminar o excesso de ferro. Uma medicação oral chamada “deferasirox” (Exjade, Jadenu) pode ajudar a eliminar o excesso de ferro.

Tratamentos para talassemia moderada a grave:

Os tratamentos para talassemia moderada a grave podem incluir:

  • Transfusões de sangue frequentes. Os tipos mais graves de talassemia geralmente requerem transfusões sanguíneas freqüentes, possivelmente a cada poucas semanas. Com o tempo, as transfusões causam acúmulo de ferro no sangue, o que pode danificar o coração, o fígado e outros órgãos. Para ajudar seu corpo a eliminar o excesso de ferro, você pode precisar tomar medicamentos que promovam esse processo.
  • Transplante de células-tronco. Também chamado de transplante de medula óssea, o transplante de células-tronco pode ser uma opção em certos casos, incluindo crianças nascidas com talassemia grave. Pode eliminar a necessidade de realizar transfusões de sangue por toda a vida e tomar medicamentos para controlar a sobrecarga de ferro.

Durante este procedimento, você recebe infusões de células-tronco de um doador compatível, geralmente um irmão.

Prevenção de Talassemia:

Em muitos casos, a talassemia não pode ser prevenida. Se você tem talassemia, ou se você tem um gene da talassemia, considere conversar com um conselheiro genético para aconselhá-lo antes de ter filhos.

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